سندروم Smith Lemli Opitz) SLOS) یک بیماری نادر است و زمانی اتفاق می‌افتد که بیماران از هردو والد نقص ژنتیکی Dhcr7، که آخرین آنزیم را در مسیر بیوسنتز کلسترول (۷دهیدروکلسترول‌ردوکتاز) رمزگذاری می‌کند، ارث می‌برند. SLOS یک اختلال ژنتیکی آتوزوم مغلوب است و طیف گسترده‌ای از بیماران SLOS دارای رفتارهای اختلالی طیف اوتیسم نیز (ASD) هستند. این سندروم با خصوصیات مشخص چهره، اندازه سر کوچک (میکروسفالی)، ناتوانی ذهنی یا مشکلات یادگیری و مشکلات رفتاری مشخص می‌شود. ضایعات قلب، ریه‌ها، کلیه‌ها، دستگاه گوارش و تناسلی نیز ممکن است در این بیماری مشاهده شود.
طبق مطالعات می‌توان علائم آسیب اکسیداتیو را در SLOS مشاهده کرد بنابراین درمان آنتی‌اکسیدانی در برخی از جمعیت موش‌های دارای این نقص انجام شده است. برای نشان دادن عدم تعادل اکسیداتیو در SLOS بیومارکرهای پراکسیداسیون لیپید مورد ارزیابی قرار گرفت.مالون‌دی‌آلدهید MDA به طور معنی‌داری در موش‌های جهش‌یافته نسبت به گروه‌های کنترلی تغییر یافته بود. MDA از اکسیداسیون اسید آراشیدونیک حاصل می‌شود. سطوح پایین MDA در موش‌های سالم کنترلی در طی استرس اکسیداتیو افزایش یافته و هم‌چنین میزان کمتری در موش‌های موتانت هترو نسبت به گروه کنترلی مشاهده می‌شود.
این الگو از اثرات، با اندازه‌گیری ایزوپروستان‌ها و نوروپروستان‌ها نیز تأیید شدند. ایزوپروستان‌ها نیز از اسید آراشیدونیک مشتق شده‌اند و بیومارکر خاص و پایدار آسیب اکسیداتیو محسوب می‌شوند. تمامی مطالعات نتایج مشابهی نشان دادند. در این موش‌ها تفاوت بین ايزوپروستان‌ها وجود نداشت، اما افزایش قابل ملاحظه‌ای در میزان نوروپروستان‌ها مشاهده شد. داده‌ها تغییرات در میزان استرس اکسیداتیو و ارتباط آن‌ها با میزان این بیومارکرها را تایید می‌کنند. با این حال، مطالعات بیشتری باید بر روی مکانیزم آسیب اکسیداتیو بر روی SLOS مربوط به محصولات اکسید شده انجام گیرد.
داده‌ها نشان‌دهنده ارتباط بین استرس اکسیداتیو و میزان بیومارکر در SLOS است و مطالعات بیشتری باید برروی محیط اکسیداتیو و تاثیر آن بر عملکرد عصبی انجام بگیرد. اما این مساله اثبات شده‌است که آسیب اکسیداتیو در دوره‌ها و شرایط خاصی در بدن رخ می‌دهد و کاهش این آسیب‌ها می‌تواند بر سلامت عملکرد و رفتار عصبی تاثیرگذار باشد، این مطالعات باید به صورت بالینی نیز آزمایش شود که در صورت تایید جهت جلوگیری از آسیب و کم کردن اثرات بیماری و هم‌چنین بهبود کیفیت زندگی بیماران کاربرد خواهند داشت.
منبع:
Sharif, N.F., Korade, Z., Porter, N.A. and Harrison, F.E., 2017. Oxidative stress, serotonergic changes and decreased ultrasonic vocalizations in a mouse model of Smith–Lemli–Opitz syndrome. Genes, Brain and Behavior.
