عدم وجود یا کمبود کاتالاز در خون و بافت، که اغلب با علائم عفونت یا زخم دهانی همراه بوده و ناشی از جهش در ژن کاتالاز (CAT) بر روی ژن P11 است. هموزیگوتها ممكن است فقدان کامل کاتالاز یا سطح بسیار كمی از این آنزیم را داشته باشند. هتروزیگوت‌ها سطح کاتالاز کمتری داشته (hypocatalasia) که با مقدار نرمال مطابقت دارند. برای اولین بار یک پزشک ژاپنی بیمار مبتلا به زخم دهانی را بررسی کرده و پراکسید هیدروژن را در قسمت زخم بیمار منتشر کرده بود، اما به دلیل کمبود کاتالاز، اکسیژن تولید نشد.
Acatalasemia یک اختلال ناهنجاری اتوزومی مغلوب است که ناشی از عدم فعالیت آنزیم کاتالاز می‌باشد. آنزیم کاتالاز در حفاظت در مقابل پراکسید هیدروژن دخیل بوده و به نظر می‌رسد آنزیم کاتالاز تنظیم کننده اصلی متابولیسم هیدروژن‌پراکسید است. پراکسیدهیدروژن در غلظت‌های بالا یک عامل سمی است، درحالی که در غلظت‌های پایین به نظر می‌رسد تنظیم برخی از فرآیندهای فیزیولوژیکی مانند سیگنالینگ رشد سلولی، مرگ سلولی، متابولیسم کربوهیدرات و فعال سازی پلاکت‌ها را انجام می‌دهد.
همه اندام‌های هوازی از اکسیژن مولکولی برای تنفس یا اکسیداسیون مواد مغذی استفاده می‌کنند تا انرژی را به صورت موثر به دست بیاورند. در طول تبدیل اکسیژن مولکولی به آب، گونه‌های فعال اکسیژن مانند رادیکال سوپراکسید، پراکسیدهیدروژن و رادیکال‌های هیدروکسیل ایجاد می‌شوند. در حالی که به عنوان نمونه، یک اکسیدان ضعیف مانند پراکسیدهیدروژن دارای پتانسیل بالایی در جهت آسیب سلولی است که این آسیب به دلیل توانایی بالای این اکسیدان برای نفوذ به غشاهای سلولی می‌باشد. پراکسیدهیدروژن به شکل پراکسید اوره (CH6N2O3) به طور گسترده‌ای در محصولات مصرفی مانند سفید کننده‌های دندان استفاده می‌شود.
گونه‌های فعال اکسیژن ماده بسیار واکنشی هستند که در غلظت‌های بالا و طولانی مدت باعث بروز سرطان می‌شوند. تمام گونه‌های فوق قادر به آسیب رساندن به غشاهای DNA، پروتئین و چربی هستند و به عنوان عوامل ایجاد کننده بیماری‌های دژنراتیو مانند سرطان شناخته شده‌اند.
برای دفاع در برابر گونه‌های فعال اکسیژن، سلول‌ها دارای آنزیم‌های آنتی‌اکسیدانی مانند سوپراکسید دیسموتاز، کاتالاز ، چندین پراکسیداز و هم‌چنین آنتی‌اکسیدان‌هایی مانند آسکوربات، توکوفرول و گلوتاتیون هستند. به عنوان مثال، سوپراکسید دیسموتاز خارج سلولی، آنتی‌اکسیدانی است که از آسیب عضله قلبی، اختلال ریتم قلب، بیماری ریه و التهاب و فیبروز محافظت می‌کند. سلول‌های سرطانی حاوی مقادیر زیادی کاتالاز هستند و اعتقاد بر این است که به عنوان یک عامل مهم برای پراکسید هیدروژن و حذف سوپراکسید عمل می‌کنند.
محققان بر این باورند که نقص در کروموزوم 11 در نقشه ژنی لکوس 11p13 موجب این اختلال می‌شود. هموزیگوتها مبتلا به کمبود کاتالاز و هتروزیگوت‌ها سطح متوسطی دارند. مشخص شده که وابستگی کاتالاز به پراکسیدهیدروژن (H2O2) ضعیف است و یک آنزیم مهم دیگر به نام گلوتاتیون پراکسیداز نیز در این مسیر نقش دارد.
با توجه به مطالعات علمی اخیر، سطح پایین کاتالاز ممکن است نقش مهمی در روند رشد موی انسان داشته باشد. پراکسیدهیدروژن به طور طبیعی توسط بدن تولید می‌شود و کاتالاز آن را تجزیه می‌کند. اگر سطح کاتالاز کاهش یابد، پراکسید هیدروژن نیز نمی‌تواند شکسته شود و این اجازه می‌دهد تا پراکسیدهیدروژن برای سفید کردن مو خارج شود. این یافته ممکن است در آینده جهت درمان موهای خاکستری استفاده شود. اکنون این مساله مطرح می‌شود که علائم این بیماری به چه صورت در افراد بروز می‌کند و روش‌های درمان آن چیست؟ پاسخ این سوالات را در Acatalasemia 2 دنبال کنید .
منابع :
Nagy, T., Paszti, E., Kaplar, M., Bhattoa, H.P. and Goth, L., 2015. Further acatalasemia mutations in human patients from Hungary with diabetes and microcytic anemia. Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 772, pp.10-14.
Góth, L., Nagy, T. and Káplár, M., 2015. Acatalasemia and type 2 diabetes mellitus. Orvosi hetilap, 156(10), pp.393-398.
KAUFMANN, H., ST MöRIKOFER-Zwez, H.S. and VON WARTBURG, J.P., 2014, July. Molecular Variations in Erythrocyte Catalase. In Protides of the Biological Fluids: Proceedings of the Seventeenth Colloquium, Bruges, 1969 (p. 345). Elsevier.
