Acatalasemia چیست ؟ چه عواملی باعث بروز این بیماری می‌شود؟
- پاسخ این سوالات در Acatalasemia 1
علائم Acatalasemia:
در اکثر موارد این بیماری بدون علامت است. ویژگی‌های بالینی آن شامل قانقاریای دهانی، متابولیسم چندگانه لیپیدها، کربوهیدرات‌ها و هموسیستئین و افزایش خطر ابتلا به دیابت است.
ضایعات دهان، بویژه قانقاریای پیش‌رونده لثه‌ها شایع‌ترین علامت این بیماری و حاصل کمبود شدید آنزیم کاتالاز است. در اکثر موارد فعالیت اندک کاتالاز وجود دارد و بیماری خوش خیم شناسایی می‌شود، اما ممکن است خطر قرار گرفتن در معرض اکسیدان‌ها وجود داشته باشد و یک سری از بیماران مبتلا به کمبود آنزیم کاتالاز، بروز بیش از حد دیابت را نشان می‌دهند.
اختلال در مقابله با استرس اکسیداتیو ممکن است به بیماری آترواسکلروز منجر شود. با این حال، سطح آترواسکلروز و بیماری‌های مرتبط با آن به همان اندازه که انتظار می‌رود در این گروه جای ندارند. این نشان می‌دهد که دیگر آنتی‌اکسیدان‌های طبیعی درون بدن وجود دارند که با این عوامل مقابله می‌کنند. تحقیقات گسترده‌ای در مورد نقش آنتی‌اکسیدان‌ها مانند ویتامین E و C در زمینه حفاظت انجام شده است.
شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد کمبود آنزیم کاتالاز در حضور نور ماوراء بنفش به آسیب پوستی منجر می‌شود.
یک پیشنهاد وجود دارد که کمبود کاتالاز ممکن است با aniridia (فقدان یا نقص عنبیه) و تومور ویلمس در ارتباط باشد.
تشخیص Acatalasemia :
فعالیت کاتالاز معمولا در erythrocytes اندازه گیری می‌شود.
درمان Acatalasemia :
تحقیقات در زمینه قانقاریای دهان و دندان پیش‌رونده درمانی ارائه نمی‌دهد و بیماران باید به متخصصان مراجعه کنند.
مکمل ویتامین E در موش‌های acatalasaemic منجر به محافظت در برابر تشکیل تومور می‌شود. با این حال، این آزمایش در انسان‌ها ارزیابی نشده است.
در برخی از مطالعات اخیر گزارش شده است که بیماران مبتلا به سندرم لیز شدن تومور می‌توانند سطوح پراکسیدهیدروژن بسیار بالایی را در صورت استفاده از اسیداوریک‌اکسیداز ایجاد کنند. علت این امر مشخص نیست و باید بیشتر مورد ارزیابی قرار گیرد. بیماران با فعالیت‌های پایین کاتالاز (ارثی و اکتسابی) با تزریق اسیداوریک‌اکسیداز درمان می‌شوند، این افراد چون در معرض خطر سندرم تومور ریوی هستند، ممکن است غلظت پراکسید هیدروژن بسیار بالایی داشته باشند.
هم‌چنین ممکن است از کم خونی همولیتیک رنج ببرند که ممکن است به کمبود گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز یا سایر موارد ناشناخته مربوط باشد. بررسی بیماران مبتلا به کمبود کاتالاز که با اسیداوریک اکسیداز درمان شده‌اند نشان می‌دهد که کاهش کاتالاز خون منجر به افزایش غلظت پراکسیدهیدروژن شده و در نهایت موجب همولیز و تشکیل methemoglobin می‌شود. فعالیت کاتالاز خون باید برای بیماران مبتلا به سندرم تومور ریوی، قبل از درمان با اسیداوریک اکسیداز اندازه گیری شود.
منابع:
Mansuri, M.S., Jadeja, S.D., Singh, M., Laddha, N.C., Dwivedi, M. and Begum, R., 2017. Catalase (CAT) promoter and 5′‐UTR genetic variants lead to its altered expression and activity in vitiligo. British Journal of Dermatology.
Kodydková, J., Vávrová, L., Kocík, M. and Zak, A., 2014. Human catalase, its polymorphisms, regulation and changes of its activity in different diseases. Folia biologica, 60(4), p.153.
Wanders, R.J., Klouwer, F.C., Ferdinandusse, S., Waterham, H.R. and Poll-Thé, B.T., 2017. Clinical and Laboratory Diagnosis of Peroxisomal Disorders. Peroxisomes: Methods and Protocols, pp.329-342.
